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Su
objetivo, encontrar los elementos funcionales en el genoma del ser humano.
NHGRI
considera que es un proyecto de lo más importante después de haber completado
con éxito el Proyecto Genoma Humano.
El
5 de septiembre de 2012, los resultados iniciales del proyecto han sido
liberados en un conjunto de 30 artículos publicados en revistas especializadas
relacionadas con la naturaleza y la biología e investigación del genoma humano.
Estas
publicaciones, se combinan para demostrar que el 80% del genoma humano es biológicamente
activo, en vez de ser ADN basura como se pensaba.
En
el 2001, el Proyecto Genoma Humano dio lecturas casi completas de nuestro ADN;
de alguna manera los As, Gs, Cs, y Ts contenían instrucciones completas para la fabricación de un ser humano, pero eran apenas una especie de libro de recetas. El
genoma estaba allí pero se tenía poca idea acerca de cómo se han utilizado y
controlado u organizado, y mucho menos la forma en que llevó a un ser vivo,
humano.
El
hallazgo más notable del presente estudio, es que el 80% del ADN contiene elementos
vinculados a funciones bioquímicas, lo que destierra la idea que gran parte del
ADN fuera solo “basura” evolutiva; lo que obliga a redefinir el concepto de gen
como unidad mínima heredada.
Gran
parte del ADN no codificante que no se expresa en proteínas, tiene funciones de
regulación, por lo que pueden estar relacionados con enfermedades y ser alertar
terapéuticas.
A
una escala de estudios de asociación, han identificado muchas variantes no
codificadas asociadas a enfermedades y rasgos, lo que demuestra que estas
variantes se concentran en el ADN regulador marcado por desoxirribonucleasa I
(DNasa I) sitios hipersensibles (EDS). Ochenta y ocho por ciento de estos EDS son activos durante el desarrollo fetal enriqueciéndose
en las variantes asociadas con la gestación y relacionados con la exposición de
fenotipos.
Se
ha demostrado además una selectividad en el enriquecimiento del tejido de
variantes más débiles, asociadas a la enfermedad dentro de EDS, y la
identificación de nuevos tipos de células patógenas para la enfermadad de
Crohn, Esclerosis Múltiple y un detalle en
electrocardiogramas, sin conocimiento previo de los mecanismos fisiológicos.
La
opción de estos nuevos estudios deja en
claro un sinnúmero de variantes en el ADN que están relacionadas con
enfermedades comunes.
Un
tema que recién esta en una etapa primigenia, que abre perspectivas futuras
ante la factibilidad de tener una nueva posibilidad de tratamiento de las enfermedades
más comunes.
Fuente:Science / FrancisThe
Mule / Nature/Genome Biology
El tema completo en: http://www.sciencemag.org/content/337/6099/1190
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